Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario (más común en descendientes de hebreos), generalmente los recién nacidos parecieran no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.

Los individuos con esta enfermedad son incapaces de producir una enzima llamada hexosaminidasa A que participa en la descomposición de algunas sustancias grasas, las cuales se acumulan y degeneran al sistema nervioso central.

Es una enfermedad que predomina en los individuos de ascendencia judía. La enfermedad al ser heredada es trasmitida por individuos portadores (es decir, por personas que tienen un gen normal, o sea, que produce la enzima, y otro gen mutante que no la produce), si dos personas portadoras del gen defectuoso deciden tener descendencia, las probabilidades son las siguientes: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador.

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