El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, probablemente causado por una alteración en el cromosoma 7.
Se caracteriza por una distintiva apariencia facial “élfica”, junto con un caballete nasal bajo, un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante desconocidos, unido a arrebatos impredecibles, retraso mental unido a una facilidad poco común en la adquisición del lenguaje, pasión por la música y problemas cardiovasculares, tales como estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia transitoria.
El síndrome de Williams comparte algunos aspectos con el autismo, como la dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores, aunque hay personas con el síndrome de Williams que por lo general poseen habilidades sociales muy buenas, por lo que se le ha llamado en ocasiones “síndrome del guateque”. Temple Grandin, autor de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen el síndrome de Williams son contrarias a las del autismo.
Existe una prevalencia mayor del dominio del ojo izquierdo y del zurdismo en aquellos que padecen este síndrome. Además, los casos de oído absoluto son significativamente más frecuentes entre aquellos con esta condición.
Otro síntoma del síndrome de Williams es la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores (juntando piezas de un rompecabezas, por ejemplo). Este problema se debe a un defecto en el cerebro que crea una dispersión del tejido en el sistema visual del cerebro. Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia nuclear magnética para observar el flujo sanguíneo del cerebro de sujetos en prueba mientras llevaban a cabo dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraban actividades más débiles en la sección del cerebro asociado con las relaciones espaciales. Los escáneres de la anatomía cerebral de los sujetos en prueba con esta enfermedad indicaban un déficit en el tejido cerebral en un área de la misma sección del cerebro mencionado previamente. Este déficit en parte obstruye la transmisión de la información visual a la región de las relaciones espaciales del cerebro.
Un experimento interesante documentó el hecho de que, cuando se les muestra una imagen, los pacientes con síndrome de Williams dibujan los detalles pequeños. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams “pueden ver los árboles, pero no el bosque”.