La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea. El Día Mundial para esta enfermedad es el 21 de noviembre.
La causa última de la espina bífida se desconoce; no obstante se cree que está asociada a la deficiencia de ácido fólico y que tiene un componente hereditario.
La protrusión de la médula y las meninges causa daños en la médula espinal y en las raíces de los nervios, provocando una disminución de coordinación o fallos de la función de las áreas corporales controladas en la zona del defecto o debajo de ésta.
Los síntomas incluyen una parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos. Por lo demás, la médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones (meningitis).
El niño con espina bífida también puede presentar otros trastornos congénitos que, por lo general, son trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, como la hidrocefalia (que puede llegar a afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele), siringomielia, dislocación de la cadera o trastornos similares.